தலசீமியா

தலசீமியா
வகைப்பாடு மற்றும் வெளிச்சான்றுகள்
சிறப்பு	hematology
ஐ.சி.டி.-10	D56.
ஐ.சி.டி.-9	282.4
மெரிசின்பிளசு	000587
ஈமெடிசின்	ped/2229 radio/686
பேசியண்ட் ஐ.இ	தலசீமியா
ம.பா.த	D013789
	[edit on Wikidata]

தலசீமியா அல்லது தலசேமியா (Thalassemia) என்பது குருதிவளிக்காவியின் உருவாக்கத்தில் குறைபாடு ஏற்படும் மரபணு சார்ந்த குருதி நோய் ஆகும். குருதிவளிக்காவி அல்லது ஹீமோகுளோபின் ஹீம், குளோபின் போன்றனவற்றைக் கொண்டு உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. இதில் குளோபின் ஒரு புரத மூலக்கூறு ஆகும். குளோபின் மூலக்கூற்றுச் சங்கிலியின் வகைகள் ஒழுங்கற்று சேர்க்கப்படுவதால் இயற்கைக்கு மாறான மூலக்கூறுகள் ஏற்பட வாய்ப்புகள் உருவாகின்றன. இதன் விளைவாக பிறழ்ந்த குளோபின் வீழ்படிவு செங்குருதி அணுக்களின் மெனசவ்வை அழிக்கிறது. இந்த குருதிச் சிவப்பணுச் சிதைவு காரணமாக குருதிச்சோகை ஏற்படுகின்றது.

தலசீமியா ஒரு நபருக்கு அவரது பெற்றோரிடமிருந்து கடத்தப்படும் மரபணு நோய் ஆகும். இதில் ஆல்பா தலசீமியா, பீட்டா தலசீமியா என இரு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. இத்தாலிய, கிரேக்க, துருக்கிய, மத்திய கிழக்கு, தெற்காசிய, ஆப்பிரிக்க வம்சாவளி மக்களிடையே இது மிகவும் பொதுவாக ஏற்படுகின்றது.^[1]

குருதிவளிக்காவி கட்டமைப்பு

இயல்பான மாந்த குருதிவளிக்காவி இரண்டு சோடி குளோபின் சங்கிலிகள் அல்பா (α) மற்றும் பீட்டா (β) ஆகியனவற்றால் ஆக்கப்பட்டுள்ளது. ஒவ்வொரு குளோபின் சங்கிலியும் இரும்பு கொண்ட ஹீம் பகுதியுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த குருதிவளிக்காவி HbA என அழைக்கப்படுகின்றது. β-குளோபின் சங்கிலிகள் நிறமூர்த்தம் 11 இல் உள்ள ஒரு மரபணுவால் குறியாக்கம் செய்யப்படுகின்றன.^[2] α-குளோபின் சங்கிலிகள் நிறமூர்த்தம் 16 இல் நெருக்கமாக இணைக்கப்பட்ட இரண்டு மரபணுக்களால் குறியாக்கம் செய்யப்படுகின்றன.

குருதிவளிக்காவி வகைகள்

வயது வந்தோரில் HbA , HbA2, HbF ஆகிய குருதிவளிக்காவிகள் காணப்படும். குழந்தைகளிலும் சிறுவர்களிலும் HbF காணப்படும். ஆல்பா குளோபின் சங்கிலிகள் முளைய விருத்திக்காலம் உட்பட வாழ்நாள் முழுவதும் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன, எனவே ஆல்பா சங்கிலியில் ஏற்படக்கூடிய தீவிர பிறழ்வு கர்ப்பகாலத்திலேயே சிசுவை அழித்துவிடும் வாய்ப்பு உள்ளது. ஆல்பா அற்ற சங்கிலிகள் ஒருவரின் வெவ்வேறு வயதுக்காலத்தில் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன. பீட்டா சங்கிலியில் ஏற்படக்கூடிய பிறழ்வு ஆறு மாதங்களுக்குப் பிறகே ஏற்படும்.

வயது வந்தோரில் குருதிவளிக்காவி வகை விழுக்காடுகள்
வகை	குளோபின் சங்கிலிகள்	விழுக்காடுகள்
HbA	இரண்டு அல்பா (α) + இரண்டு பீட்டா (β)	95%-98%
HbA2	இரண்டு அல்பா (α) + இரண்டு டெல்டா (δ)	2%-3%
HbF	இரண்டு அல்பா (α) + இரண்டு காமா (γ)	0.8%-2%

நோய்க்காரணம்

தலசீமியா நோயாளிகளில் α அல்லது β குளோபின்கள் குறைவாக அல்லது முற்றிலும் இல்லாத நிலை ஏற்படுகின்றது. ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறுகள் பிறழ்வுகளால் பாதிக்கப்படக்கூடிய அல்பா மற்றும் பீட்டா சங்கிலிகளால் ஆனது. தலசீமியாவில், அல்பா அல்லது பீட்டா சங்கிலிகளின் உற்பத்தி குறைகிறது, இது செங்குருதி அணுக்கள் உருவாக்கத்தைப் பாதிக்கின்றது. செங்குருதி அணுக்கள் சிதைந்து அல்பா-தலசீமியா அல்லது பீட்டா-தலசீமியா ஏற்படுகிறது. பாதிக்கபட்ட குளோபினின் வீழ்படிவுகள் செங்குருதி அணுக்களின் மெனசவ்வை அழிக்கிறது. இந்த குருதிச் சிவப்பணுச் சிதைவு காரணமாக குருதிச்சோகை ஏற்படுகின்றது.

அல்பா(α) தலசீமியா

அல்பா தலசீமியா பெரும்பாலும் தென்கிழக்கு ஆசியா, மத்திய கிழக்கு, சீனா, ஆப்பிரிக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களிடம் காணப்படுகின்றன. ^[3] ஒவ்வொரு நிறப்புரி 16 இலும் இரண்டு தனித்தனி அல்பா குளோபின் மரபணு இடங்கள் உள்ளன எனவே ஒவ்வொருவரும் நான்கு அல்பா மரபணு மாற்றுருக்களைக் கொண்டுள்ளனர். அல்பா தலசீமியா நோயின் தீவிரம் இந்த நான்கு மரபணுக்களும் அழிவதைக் கொண்டு தீர்மானிக்கப்படுகின்றது.

ஒரு மரபணு மட்டுமே அழிக்கப்பட்டால் நோய் வெளிக்காட்டப்படமாட்டாது. இவர்கள் காவிகளாக இருப்பர்.
இரண்டு மரபணுக்கள் அழிக்கப்பட்டால், குறைவான குருதிச்சோகை
மூன்று மரபணுக்கள் அழிக்கப்பட்டால், மிகையான குருதிச்சோகை உண்டாகும். இந்த அல்பா தலசீமியா ஈமோகுளோபின் எச் (H) நோய் என அழைக்கப்படுகின்றது.
அனைத்து நான்கு மரபணுக்களும் அழிக்கப்பட்டால் குழந்தை கருப்பையிலேயே இறந்து விடும் அல்லது பிறக்கும் போது இறந்துவிடும்.

பீட்டா(β) தலசீமியா

தன்மூர்த்த பின்னடைவு மரபணுப் பிறழ்ச்சி வகையைச் சார்ந்தது. பதினொராவது நிறமூர்த்தத்தில் உள்ள ஈமோகுளோபின் பீட்டா (HBB) என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் மாறுதலால் தலசீமியா உருவாகுகின்றது. ^[4] நோயின் தீவிரம் மரபணுப் பிறழ்வின் தன்மையிலும் எத்தனை மாற்றுருக்களில் பிறழ்வு ஏற்பட்டு உள்ளது என்பதிலும் தங்கியுள்ளது. பகுதியான செயல்பாடு பாதிக்கபட்ட பிறழ்வு ஏற்பட்ட மாற்றுரு β⁺ எனக் குறிக்கப்படுகின்றது, முழுவதுமான செயல்பாடு பாதிக்கபட்ட பிறழ்வு ஏற்பட்ட மாற்றுரு β^o எனக் குறிக்கப்படுகின்றது.

இத்தகைய மாற்றுருக்களின் நிலைமையைப் பொறுத்து தலசீமியா வகைப்படுத்தப்படுகின்றது:

பெரும் தலசீமியா (தலசீமியா மேஜர்): இது மிகக் கடுமையான தலசீமியா ஆகும். மாற்றுருக்கள் இரண்டிலுமே பிறழ்வு ஏற்படுகின்றது (மரபணுவமைப்பு β^o / β^o). செயல்படும் β சங்கிலிகள் எதுவும் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை, இதனால் ஹீமோகுளோபின் A ஐ உருவாக்கமுடியாது.
இடைத் தலசீமியா (தலசீமியா இன்டர்மீடியா): இதில் மரபணுவமைப்பு β⁺ / β^o அல்லது β⁺ / β⁺ எனக்காணப்படும். ஹீமோகுளோபின் A சிறிதளவில் உற்பத்தியாகின்றது.
சிறு தலசீமியா (தலசீமியா மைனர்): மரபணுவமைப்பு β / β^o அல்லது β / β⁺. இதில் ஒரேயொரு மாற்றுரு மட்டுமே பிறழ்வால் பாதிக்கப்படுவதால் இவர்களில் நோய் பெரும்பாலும் வெளிக்காட்டப்படுவதில்லை. ஆனால் குருதிச்சோகை ஏற்படலாம்.

டெல்டா(δ) தலசீமியா

ஹீமோகுளோபினில் உள்ள அல்பா மற்றும் பீட்டா சங்கிலிகள் போல், அல்பா மற்றும் டெல்டா சங்கிலிகளும் 3% அளவில் ஹீமோகுளோபினில் காணப்படும். பீட்டா தலசீமியாவைப் போலவே, பிறழ்வுகள் உண்டாகலாம்.

ஏனைய ஈமோகுளோபின் நோய்களுடன் இணைதல்

தலசீமியாக்கள் மற்ற ஈமோகுளோபின் நோய்களுடன் இணைந்திருக்கிறது. அதில் பொதுவாக உள்ளவை:

ஹீமோகுளோபின் E/தலசீமியா: பொதுவாகத் தென்படும் இடங்கள் கம்போடியா,தாய்லாந்து மற்றும் இந்தியாவில் உள்ள சில பகுதிகள். மருத்துவ வெளிப்பாடு β தலசீமியா அல்லது தலசீமியா இண்டர்மீடியாவைப் போன்றது.
ஹீமோகுளோபின் S/தலசீமியா: ஆப்பிரிக்க, மத்திய தரைக்கடல் மக்களிடையே பொதுவானது, இது அரிவாளுரு குருதிச்சோகை போன்றது.
ஹீமோகுளோபின் C/தலசீமியா: ஆப்பிரிக்க, மத்திய தரைக்கடல் மக்களிடையே பொதுவானது. சிவப்பணுச் சிதைவு குருதிச்சோகை, மண்ணீரல் வீக்கம் என்பன இதில் ஏற்படுகின்றது.
ஹீமோகுளோபின் D/தலசீமியா: இந்தியா, பாகிஸ்தானின் வடமேற்குப் பகுதிகளில் பொதுவானது (பஞ்சாப் பகுதி).^[5]

நோய் அறிகுறிகள்

பொதுவான குருதிச்சோகை அறிகுறிகள்: சோர்வு, பலவீனம், வெளிர் அல்லது மஞ்சள் தோல்
பின்தங்கிய வளர்ச்சி விகிதம்: குருதிச்சோகை குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும். தலசீமியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் பருவமடைவதும் தாமதமாகலாம்.
மண்ணீரல் வீக்கம்: மண்ணீரல் நோய்த்தொற்றை எதிர்த்துப் போராடவும் பழைய அல்லது சேதமடைந்த குருதி அணுக்கள் போன்ற தேவையற்ற பொருட்களை அகற்றவும் உதவுகிறது. அடிக்கடி குருதிச் சிவப்பணுக்களின் அழிவு தலசீமியாவில் ஏற்படுவதால் இவற்றை அகற்றும் பணியைச் செய்யும் மண்ணீரல் பெரிதாக்குகிறது. மண்ணீரல் வீக்கம் குருதிச்சோகையை மேலும் மோசமாக்கலாம், அத்துடன் இரத்தமாற்றம் செய்யப்பட்ட சிவப்பணுக்களின் ஆயுளைக் குறைக்கலாம். மண்ணீரலின் கடுமையான வீக்கம் அதை அகற்ற வேண்டிய அவசியத்தை ஏற்படுத்தலாம்.

மரபியல் அமைப்புகள்

தலசீமியா தன்மூர்த்த பின்னடையும் தன்மையுள்ள மரபணுவை கொண்டது.

α மற்றும் β தலசீமியாக்கள் பொதுவாக தன்மூர்த்த பின்னடைவு மரபுரிமையால் கடத்தப்படுகின்றன. தலசீமியா மாற்றுருக்கள் R, r எனக்கொண்டால், rr உடையோரில் நோய் வெளிக்காட்டப்படும். Rr கொண்டுள்ளோர் பாதிப்பு ஏற்படாத காவிகளாக இருப்பர். இதன்படி தாயும் தந்தையும் Rr ஆக இருக்கும் பட்சத்தில் பிறக்கும் பிள்ளைகளில் நான்கில் ஒருவர் நோயற்றவராகவும் நான்கில் இருவர் நோயைக் கடத்தும் ஆனால் பாதிப்பற்றவர் ஆகவும் நான்கில் ஒருவர் (rr) நோயுடையவராகவும் இருப்பார்கள்.

சிகிச்சைமுறைகள்

தலசீமியா மைனர் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக தனிமுறை சிகிச்சைகள் தேவைப்படாது.^[6] ஆனால் தலசீமியா மேஜர் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் குருதி ஏற்றுதல் தேவையானதாக இருக்கின்றது. பலமுறை குருதிமாற்றம் செய்வதால் இரும்பின் அளவு மிகைப்படலாம்.இது டிஃபெராக்சமைன், டிஃபெரிப்ரோன் அல்லது டிஃபெராசிராக்ஸ் போன்ற இரும்பை அகற்றும் சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்யப்படுகின்றது.^[7] இந்த சிகிச்சைகள் தலசீமியா மேஜர் உள்ளவர்களுக்கு நீண்ட ஆயுட்காலம் தருகிறது.^[7] மரபணுக் கோளாறுகள் உள்ளோர் அனைவருக்கும் மருத்துவ ஆலோசனை வழங்கப்படுகிறது.

நோயைத் தடுக்கும் வழிகள்

1970 ஆம் ஆண்டு சைப்பிரசு நாட்டில் ஏற்படுத்தப்பட்ட ஒரு வித திரையிடல் கொள்கையின் மூலம் ஏற்படுத்தப்பட்ட விழிப்புறவின் மூலம் 158 பேருக்கு ஒருவர் என்ற எண்ணிக்கையைவிடக் குறைந்துள்ளது.^[8].
ஈரான் நாட்டில் கல்யாணத்திற்கு முன்பு சோதனையில், ஆணின் சிகப்பு உயிரணுக்கள் முதலில் சோதிக்கப்படுகிறது. ஆண்களில் மைக்ரோசைடோசிஸ் (சராசரி உயிரணு ஹீமோகுளோபின் < 27pg அல்லது சராசரி சிகப்பு உயிரணுக் கனவளவு < 80 fl) என்ற சிகப்பு உயிரணுக்கள் பருமன் குறைந்து இருந்தால், பெண்களையும் சோதித்து பார்க்கப்படுகிறது. ஒரு வேளை, இரண்டு பேருக்கும் சிகப்பு உயிரணுக்கள் பருமன் குறைந்து இருந்தால், ஹீமோகுளோபின் A2 அளந்து பார்க்கப் படுகிறது. இரண்டு பேருக்கும் 3.5% விழுக்காட்டைவிட அதிகளவில் (தலசீமியா) காணப்பட்டால், அருகில் உள்ள மருத்துவமணைக்கு சென்று மரபியல் கலந்தாய்வு செய்ய ஆலோசனை கூறப்படும்.^[9].

தொற்றுநோயியல்

தலசீமியாவின் பீட்டா வடிவம் மத்திய தரைக்கடல் மக்களிடையே பரவலாக உள்ளது. தலசீமியா நோயினால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு மலேரியாவிலிருந்து பாதுகாப்பு ஏற்படுகிறது.

கூடுதல் உண்மைகள்

சமீபகாலமாக, அதிகரிக்கும் அறிக்கைகளில், பீட்டா தலசீமியா கொண்ட நோயாளிகளில் 5% அளவில் பீடல் ஹீமோகுளோபின்கள் (HbF) உருவாகும். மற்றும் ஹைட்ரோக்சியுரியாவின் உபயோகத்தினால் HbF அதிகளவில் உற்பத்தி ஆகிறது.இது பற்றி இன்னும் அறிக்கைகள் வரவில்லை.

குறிப்புதவிகள்

↑ "What Are Thalassemias?". NHLBI. 3 July 2012. Archived from the original on 26 August 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 5 September 2016.
↑ Robbins Basic Pathology, Page No:428
↑ "The Basics of Anemia". WebMD (in ஆங்கிலம்). பார்க்கப்பட்ட நாள் 9 May 2019.
↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 141900
↑ "Hemoglobin D-Punjab: origin, distribution and laboratory diagnosis". Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia 37 (2): 120–126. March 2015. doi:10.1016/j.bjhh.2015.02.007. பப்மெட்:25818823.
↑ Pediatric Thalassemia~treatment at eMedicine
↑ ^7.0 ^7.1 Neufeld, EJ (2010). "Update on Iron Chelators in Thalassemia". Hematology 2010: 451–5. doi:10.1182/asheducation-2010.1.451. பப்மெட்:21239834.
↑ Leung TN, Lau TK, Chung TKh (April 2005). "Thalassaemia screening in pregnancy". Current Opinion in Obstetrics & Gynecology 17 (2): 129–34. doi:10.1097/01.gco.0000162180.22984.a3. பப்மெட்:15758603.
↑ Samavat A, Modell B (November 2004). "Iranian national thalassaemia screening programme". BMJ (Clinical Research Ed.) 329 (7475): 1134–7. doi:10.1136/bmj.329.7475.1134. பப்மெட்:15539666.

வெளி இணைப்புகள்

தலசீமியா குர்லியில்

[NIH2012What-1] "What Are Thalassemias?". NHLBI. 3 July 2012. Archived from the original on 26 August 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 5 September 2016.

[2] Robbins Basic Pathology, Page No:428

[The_Basics_of_Anemia-3] "The Basics of Anemia". WebMD (in ஆங்கிலம்). பார்க்கப்பட்ட நாள் 9 May 2019.

[4] Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 141900

[5] "Hemoglobin D-Punjab: origin, distribution and laboratory diagnosis". Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia 37 (2): 120–126. March 2015. doi:10.1016/j.bjhh.2015.02.007. பப்மெட்:25818823.

[emedicine1-6] Pediatric Thalassemia~treatment at eMedicine

[Neu2010-7] 7.0 ^7.1 Neufeld, EJ (2010). "Update on Iron Chelators in Thalassemia". Hematology 2010: 451–5. doi:10.1182/asheducation-2010.1.451. பப்மெட்:21239834.

[8] Leung TN, Lau TK, Chung TKh (April 2005). "Thalassaemia screening in pregnancy". Current Opinion in Obstetrics & Gynecology 17 (2): 129–34. doi:10.1097/01.gco.0000162180.22984.a3. பப்மெட்:15758603.

[9] Samavat A, Modell B (November 2004). "Iranian national thalassaemia screening programme". BMJ (Clinical Research Ed.) 329 (7475): 1134–7. doi:10.1136/bmj.329.7475.1134. பப்மெட்:15539666.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]