தசைவளக்கேடு

தசைவளக்கேடு / தசையழிவு / தசை அழிவு
வகைப்பாடு மற்றும் வெளிச்சான்றுகள்
சிறப்பு	நரம்பியல், pediatrics, medical genetics
ஐ.சி.டி.-10	G71.0
ஐ.சி.டி.-9	359.0-359.1
மெரிசின்பிளசு	001190
ஈமெடிசின்	orthoped/418
ம.பா.த	D009136
	[edit on Wikidata]

தசை வளக்கேடு / தசையழிவு / தசை அழிவு (Muscular Dystrophy) என்பது உடலை அசைக்க உதவும் தசைகளை பலவீனமடையச் செய்யும், சந்ததிகளூடாக கடத்தப்படக்கூடிய பல தசை நோய்களை உள்ளடக்கி கூட்டாக குறிக்கும் ஒரு சொல்லாகும்^[1]^[2]. இவ்வகையான நோய்களில் எலும்புத்தசை பலவீனம், தசை புரதங்களில் குறைபாடுகள் காணப்பட்டு, அவை தீவிரமடையும்போது தசைக் கலங்களும், தசை இழையங்களும் இறப்புக்குள்ளாகும்^[3]. Duchenne, Becker, Limb girdle, Congenital, Facioscapulohumeral, Myotonic, Oculopharyngeal, Distal, Emery-Dreifuss ஆகிய 9 நோய்கள் தசை வளக்கேட்டு நோய்களாக பாகுபடுத்தப்பட்டிருப்பினும்^[4] நூற்றுக்கு மேற்பட்ட நோய்கள் இவ்வகையான தசை வளக்கேட்டை ஒத்திருக்கின்றன. இதனால் இதயம், இரையகக்குடல் (gastrointestinal), நரம்புத் தொகுதி, அகச்சுரப்பிகள், தோல், கண்கள், மூளை போன்றவற்றிலும் குறைபாடுகள் ஏற்படும். இதனால் மனநிலை மாற்றங்கள் (mood swings), கற்றலில் சிக்கல்களும் தோன்றலாம்^[4].

1860 ஆம் ஆண்டுகளில், வலுவின்மை காரணமாகவும், நடக்கும் திறனை இழந்தும், மற்றும் இளம் வயதிலே இறந்து போகும் சிறுவர்களைப் பற்றிய செய்திகள் மருத்துவ நாளேடுகளில் வந்த வண்ணம் இருந்தன. தொடர்ந்து வந்த பத்தாண்டுகளில், பிரான்சு நாட்டைச் சார்ந்த நரம்பியல் நிபுணரான குய்லாவ்மே டக்சென்னி என்பவர் 13 சிறுவர்களைக் கொண்டு பொதுவான, தீவிரமான இந்த நோயின் பல்வேறு தோற்றத்தினை விளக்கினார். அதனால் தற்போது அந்த நோயானது டக்சென்னி தசைவளக்கேடு என்று அவருடைய பெயரிலேயே அழைக்கப்படுகின்றது. அந்த நோயானது பல்வேறு வடிவங்களைக் கொண்டிருக்கிறது என்பதற்கு டக்சென்னியின் விளக்கங்கள் மிகப்பெரிய சான்றாக அமைந்தன என்பதுடன், அந்நோய் அனைத்து தரப்பு வயதிலான ஆண்களை பாதித்தது^{[சான்று தேவை]}

. இந்த நோய்க்கு இதுவரை மருந்துகள் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. உடலை படிப்படியாக ஊனமாக்கி, உயிரைக் குடிக்கும் இந்த நோய், பெரும்பாலும் ஆண் குழந்தைகளை மட்டுமே தாக்கக் கூடியது. இந்தக் கொடிய நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள், 20 முதல் 30 வயதுக்குள் பெரும்பாலும் உயிரிழக்க நேரிடுகிறது. இந்த நோயின் வீரியத்தை குறைந்தது 5 வயதுக்கு மேல்தான் உணரமுடியும்.^{[சான்று தேவை]}

மரபியல் காரணம்

இந்தத் தன்மைகள் அனைத்தும் மரபினை அடிப்படையாகக் கொண்டவை என்பதுடன், பல்வேறு தசைவளக்கேடுகள் அனைத்தும் வெவ்வேறு மரபியல் மாதிரிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டுள்ளன. நன்கறிந்த வகையான, டக்சென்னி தசைவளக்கேடு (டிஎம்டி) எக்ஸ் தொடர்பிலான மரபியல் மாதிரியைச் சார்ந்தது, இதன் அர்த்தம் யாதெனில் இந்நோய்க்கு காரணமான மரபணு மொத்தமுள்ள இரண்டு பாலியல் நிறமிகளில் எக்ஸ் என்ற நிறமியில் காணப்படுகிறது, ஆகவே இந்நோயானது பாலியல் தொடர்பை அடிப்படையாகக் கொண்டதாகவும் கருத இயலும். ஆண்களின் (ஒரே ஒரு எக்ஸ் நிறமியை மட்டும் உடையவர்கள்), ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மரபணுக்களின் இரண்டில் ஒரு மாதிரியே இந்நோயை உருவாக்க காரணமாகிறது. பெண்களில் (இரண்டு எக்ஸ் நிறமிகளை உடையவர்கள்), ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மரபணுக்களின் இரண்டு மாதிரிகளும் இந்நோயை உருவாக்க காரணமாகிறது. விதிவிலக்காகவும், சில சமயங்களில் X தொழிற்படாத்தன்மை ஈடுசெய்வதிலும் ஏற்படும். மொத்தத்தில் ஆண்கள் மிகவும் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

நோய் அறிகுறிகளும் உணர்குறிகளும்

சில அறிகுறிகள், மருத்துவப் பரிசோதனைகள் மூலம்தான், இந்நோயைப் பற்றி அறியமுடியும் எனத் தெரிவிக்கும் மேலைநாட்டு மருத்துவர்கள் மற்றும் மரபணு ஆராய்ச்சியாளர்கள், இந்நோய்க்கான மருந்தைக் கண்டறியும் ஆராய்ச்சியில் தீவிரமாக ஈடுபட்டுள்ளனர்.

இந்நோயின் முக்கிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

தசைத் திசுக்களின் தொடர்ச்சியான அழிவு
சமநிலைப்படுத்திக் கொள்ள இயலாமை
தொடர்ந்த நிலை தடுமாற்றம்
நடப்பதில் சிரமம்
மெதுவான நடை
கொண்டைக்கால் சதை ஒழுங்கின்றி காணப்படுவது
குறிப்பிட்ட அளவிலான இயக்கம்
சுவாச சம்பந்தமான பிரச்சினைகள்
வலிமையிழந்த கண்ணிமைகள்
பாலுறுப்புச் சுரப்பியின்மை
சிறுநீர்ப்பை கோளாறு
பக்க விளைவுகள் (முதுகெலும்பு மற்றும் பின்புறம் வளைந்து காணப்படுதல்)
நடக்க இயலாமை

இந்த நோயை அறுதியிடுவதற்கு முன்பாக மேற்கூறிய சில அறிகுறிகள் தென்படலாம் அல்லது தென்படாமலும் போகலாம். தசைவளக்கேட்டின் சில பிரிவுகள் இதயத்தை பாதிக்க வாய்ப்புள்ளது என்பதுடன், இதயத் தசைநோய் அல்லது குருதி ஊட்டக்குறை^{[சான்று தேவை]} போன்றவற்றை ஏற்படுத்துவதற்குக் காரணமாக அமைகிறது.

நோய் கண்டறிதல்

தசை உயிரகச்செதுக்கு மற்றும் அதிகப்படுத்தப்பட்ட creatine kinase (CK) ஆகியவற்றின் முடிவுகளின் அடிப்படையில் தசைவளக்கேடு நோய் கண்டறியப்படுகிறது. சில நேரங்களில், டி.என்.ஏ இரத்தப் பரிசோதனையை மேற்கொள்வது அவசியமாகிறது.

உடற் பரிசோதனை மற்றும் நோயாளியின் மருத்துவ விவரம் உள்ளிட்டவை தசைவளக்கேட்டின் வகையைக் கண்டறிய மருத்துவருக்கு உதவியாக இருக்கும். குறிப்பிட்ட தசைக் குழுக்கள் பல்வேறு வகையான தசைவளக்கேட்டினால் பாதிக்கப்படுகிறது.

கொழுப்பு மற்றும் தசையைப் பெரிதாக்கும் திசுக்களின் உருவாக்கத்திற்கு குறிப்பிட்ட வகையான தசைவளக்கேடு காரணமாக இருப்பதால், அடிக்கடி ஏற்படும் அதிகப்படியான தசை இழப்பைத் (திசு அழிவுறுதல்) தடுப்பது அவசியமாகிறது. இதுவே கெண்டைக் கால் தசை அதிகரிப்பு என்றழைக்கப்படுகிறது.

நோய் முன்கணிப்பு

தசைவளக்கேடு பிரச்சினையுள்ள மக்களை இனம் கண்டறிவது நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடுகிறது. தசைக் குறைபாடுகள், செயல்பட இயலாமை மற்றும் நடக்க இயலாமை போன்ற பல்வேறு குறைபாடுகளை தசைவளக்கேடு ஏற்படுத்தி வரும் நிலையில், குறிப்பிட்ட தசைவளக்கேட்டு வகைகள் நோயின் தீவிரத்தை அதிகப்படுத்துவதில்லை. தசைவளக்கேடு காரணமாக சில குழந்தைகள் சிறு வயதிலேயே இறந்துவிடுகின்றன, இருப்பினும் பெரும்பாலான குழந்தைகள் பலவீனத்துடன் வாலிபப் பருவம் வரை உயிருடன் இருக்கின்றன. தசைகளின் பாதி்ப்பு சூழ்நிலைக்கேற்றார் போல மாறுபடும், இருப்பினும் இடுப்பெலும்பு, தோள், முகம் அல்லது வேறு இடங்களில் அந்நோயின் பாதிப்பு பெருமளவில் காணப்படுகிறது. தசைவளக்கேடு வயது வந்தோரை பாதிக்கும், இருப்பினும் அந்நோயின் பல்வேறு செயல்பாடுகள் குழந்தைப் பருவத்திற்கு முன்பாகவே பாதிப்பை ஏற்படுத்தும் திறன் கொண்டவை.

சிகிச்சை

தசைவளக்கேட்டை குணப்படுத்தும் சிகிச்சை முறை எதுவும் இல்லை. செயலற்ற தன்மை (படுக்கை ஓய்வு மற்றும் நீண்ட காலமாக உட்கார்ந்து கொண்டிருத்தல்) அந்நோயை மேலும் தீவிரப்படுத்த வாய்ப்புள்ளது. நலமீட்பு உடற்பயிற்சி ஊட்ட உணவு சிகிச்சை, தொழில்வழி சிகிச்சை, இயல்பான அணுகுமுறை, பேச்சு பிறழ்வு சிகிச்சை மற்றும் எலும்பியல் சம்பந்தமான உபகரணங்கள் (உதாரணமாக , சக்கர நாற்காலி, நிற்க உதவும் சட்டங்கள்) ஆகியவை இந்நோயைத் தீர்க்க உதவியாக இருக்கும்.

தசைவளக்கேட்டை குணப்படுத்துவதற்கான குறிப்பிட்ட சிகிச்சை முறை என்று எதுவும் இல்லை. நலமீட்பு உடற்பயிற்சி ஊட்ட உணவு சிகிச்சை முறையானது சுருக்கங்களைத் தடுக்கவும் மற்றும் தசை இறுக்கத்தைப் பராமரிப்பதற்கும் பயன்படுகிறது, மேலும் நேர்த்தியான (எலும்பியல் உபகரணங்களின் ஆதரவு) மற்றும் சரிசெய்யப்பட்ட எலும்பியல் அறுவைச் சிகிச்சை உள்ளிட்டவை நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்குத் தேவைப்படுகின்றன.

Emery-Dreifuss, myotonic ஆகிய தசைவளக்கேடு வகைகளுக்கு செயற்கை இதயமுடுக்கி தேவைப்படலாம். Myotonic தசைவளக்கேட்டில் கடினமான தசைச்சுருக்கத்தத் தொடர்ந்து, தாமதமாக தசை தளர்வு வரும் நிலையைக் குறிக்கும் myotonia வுக்கான சிகிச்சையாக quinine, phenytoin, mexiletine போன்றன பயன்படுத்தப்படும். ஆனால் நீண்டகால சிகிச்சை எதுவும் அறியப்பட்டிருக்கவில்லை.

எம்டியுடன் உள்ள ஒருவர் தினந்தோறும் மேற்கொள்ளும் செயல்பாடுகளுக்கு (தானே உண்பது, தன்னைத் தானே காத்துக்கொள்ளுதல் மற்றும் பல) தொழில்வழி சிகிச்சை முறை உதவியளிக்கிறது என்பதுடன், ஓய்வு நேரத்தின்போதான நடவடிக்கைகளுக்கும் உதவி புரிகிறது. இந்த முறையானது உபகரணங்கள் அல்லது ஆற்றல் பாதுகாப்புத் தொழில்நுட்பம் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி நிறைவேற்றப்படுகிறது. வீட்டிலோ அல்லது அலுவலகங்களிலோ ஒருவரின் செயல்பாடுகள் மற்றும் அணுகும் தன்மையை உயர்த்துவதற்கு, தொழில்வழி சிகிச்சை முறை சூழ்நிலைக்கு ஏற்றாற்போல பயன்படுத்திக் கொள்ளப்படுகிறது. தொழில்வழி சிகிச்சை முறை வல்லுநர்கள் தசைவளக்கேட்டில் ஏற்படக்கூடிய உளவியல் மாற்றங்களையும், புலன் உணர்வில் ஏற்படும் வீழ்ச்சியையும் கவனிப்பதுடன், இந்நோயுள்ளவர்களின் குடும்பத்துக்குத் தேவையான அறிவையும், ஆதரவையும் வழங்குவர்^[5].

அமெரிக்காவில் ஆராய்ச்சி

அமெரி்க்காவிலுள்ள National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) ஆகிய நிதியளிக்கும் மூன்று அமைப்புகள் கூட்டாக இணைந்து தசைவளக்கேட்டில் கவனம் செலுத்தி வருகின்றன.^[4]

1966 ஆம் ஆண்டில், தசைவளக்கேடு அமைப்பு ஆண்டுதோறும் Jerry Lewis MDA Telethon என்ற நிகழ்ச்சியை நடத்தத் தொடங்கியது என்பதுடன், அந்நிகழ்ச்சியானது மற்ற அனைத்து நிகழ்ச்சிகளைக் காட்டிலும் குறிப்பிடத் தகுந்த முறையில் தசைவளக்கேடு குறித்த விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்தி வந்தது.

2001 ஆம் ஆண்டு டிசம்பர் 18 ஆம் தேதி, பல்வேறு வகையான தசைநார்த் தேய்வைக் குறித்த ஆராய்ச்சியை மேற்கொள்வதற்காக, MD Care Act சட்டத்தின் கீழ், பொது நலச் சேவை சட்டம் திருத்தம் செய்யப்பட்டது. முரண்பாடற்ற ஆய்வு உத்திகளின் மூலம் தசைvaLakkeedu ஆராய்ச்சியின் செயல்பாடுகளைக் கண்காணிக்கும் வகையில், இந்தச் சட்டம் தசைவளக்கேடு ஒருங்கிணைப்பு அமைப்பை உருவாக்கியது.^[6]^[7]

வகைகள்

பெக்கரின் தசைவளக்கேடு

பெக்கர் தசைவளக்கேடு (Becker Muscular Dystrophy), டக்சென்னி தசைவளக்கேட்டை (Duchenne Muscular Dystrophy) விடவும் குறைந்த தீவிரத்தன்மை கொண்டதாகும். இது உருவாகக் காரணம் துண்டிக்கப்பட்ட, பகுதியான தொழிற்பாட்டைக் கொண்ட தசையிலுள்ள டிஸ்ரொப்பின் என்னும் புரதத்தின் உருவாக்கமாகும்^[4]. இந்நோய்யானது பொதுவாக வயதானவர்களுக்கே ஏற்படும்.^[8]

பிறவியிலேயே ஏற்படும் தசைவளக்கேடு

தசை வலுவிழந்து காணப்படுதல் மற்றும் மூட்டு அங்கவீனம், நோய் மெதுவாகப் பரவுதல், குறைந்த காலமே வாழ்வது உள்ளிட்டவை பிறவி தசைவளக்கேட்டின் பொதுவான அறிகுறிகளாகும்.^{[சான்று தேவை]}

பிறவி தசைவளக்கேடானது பல நோய்களுடன் கூடிய குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளை உள்ளடக்கியது. தசைவளக்கேடானது சாதாரணமாகவோ அல்லது கடுமையாகவோ இருக்கலாம். இப்பிரச்சினையை மூட்டு இயக்கு தசைக்கு பரவாமல் கட்டுப்படுத்த வேண்டும், இல்லையெனில் தசைவளக்கேடானது இருமடங்காகும் பட்சத்தில் அது மூளை மற்றும் மற்ற உடல் உறுப்புக்களை பாதிக்க நேரிடலாம். புரதக் குறைபாடே பல்வேறு வடிவத்திலான பிறவி தசைவளக்கேட்டை உருவாக்கக் காரணமாகும், மேலும் அப்புரதங்கள் டிஸ்ட்ரோபின்-கிளைகோபுரோட்டீன் கட்டமைப்பின் தொடர்பைக் கொண்டுள்ளதுடன், தசை உயிரணுக்கள் மற்றும் அதைச் சுற்றியுள்ள இழையக் கட்டமைப்பு ஆகியவற்றிற்கு இடையை தொடர்பை ஏற்படுத்துகின்றது. சில வடிவத்திலான பிறவி தசைவளக்கேடானது மூளையின் வழவழப்பான பகுதி மற்றும் நீர் கபாளம் உள்ளிட்ட இடங்களில் பாதிப்பை ஏற்படுத்தி இயல்பற்ற மூளை வளர்ச்சிக்குக் காரணமாகிறது.^[4]

டக்சென்னி தசைவளக்கேடு

டக்சென்னி தசைவளக்கேடானது (டிஎம்டி) பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் ஏற்படும் தசைவளக்கேடு என்பதுடன், குழந்தை நடக்கத் தொடங்கியவுடன் இதன் அறிகுறிகள் தென்படத் தொடங்கிவிடும். இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் 10 முதல் 12 வயதிற்குள்ளாகவே சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்தத் தொடங்குகின்றனர் என்பதுடன், 30 வயதிற்கு முன்பாகவே இறந்துவிடுகின்றனர்^[9]. இருந்தபோதும் டக்சென்னி தசைவளக்கேடு குறைபாடுடைய சில நோயாளிகள் தற்போது 40 வயது அல்லது அதைக் கடந்தும் வாழ்கின்றனர்.^{[சான்று தேவை]} 1990 ஆம் ஆண்டுகளுக்கு முன்பாக, டிஸ்டிரோபின் புரதத்திற்கான மரபணு இல்லாமலிருப்பதே இந்நோய்க்கு காரணம் என்று ஆய்வாளர்கள் கண்டறிந்தனர். இந்த மரபணு எக்ஸ் நிறமியில் காணப்படுவதிலிருந்து, இந்நோய் ஆண் மற்றும் பெண் ஆகிய இருவரையும் தாக்குகிறது, அத்துடன் அவர்கள் இந்நோய் தாக்குதலின் காரணமாக மேலோட்டமான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர். தொடர்ச்சியற்ற மாற்றங்கள் அடிக்கடி ஏற்படுகின்ற காரணத்தினால், மூன்றில் ஒரு நோயாளி மரபணுவில் இந்நோய் பாதிப்புக்கு ஆளாகிறார். எஞ்சியுள்ள இரண்டு நோயாளிகள் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து இந்நோய்க்கான மரபணுவைப் பெறுகின்றனர்.

டிஸ்டிரோபின் என்பது பல்வேறு புரத ஆக்கக்கூறுகளுடன் இணைந்துள்ள சிக்கலான கட்டமைப்பின் ஒரு பகுதியாகும். "டிஸ்டிரோபின்-கிளைகோபுரோட்டீன் அமைப்பு" எலும்புக்கூட்டினுள் காணப்படும் தசை உயிரணுவிற்கு ஆதாரத்தை வழங்குகிறது என்பதுடன், உயிரணுவின் வெளி்ப்புற சவ்வின் வழியாக ஒவ்வொரு உயிரணுவைச் சுற்றியுள்ள திசு கட்டமைப்பிற்கும் ஆதாரத்தை வழங்குகிறது. திசு கட்டமைப்பில் ஏற்படும் குறைபாடுகளின் காரணமாக உருவாகும் தசைச் சுருக்கமானது, தசை உயிரணுவின் வெளிப்புறச் சவ்வில் பிளவுகளை ஏற்படுத்துவதற்கும், தசை வலுவிழப்பு மற்றும் தசைவளக்கேடு போன்றவற்றை ஏற்படுத்துவதற்கும் காரணமாக அமைகிறது.^[4]

சேய்மை தசைவளக்கேடு

சேய்மை தசைவளக்கேடானது பொதுவாக 20 முதல் 60 வயது வரையிலுள்ள மக்களுக்கு ஏற்படும் நோயாகும், மேலும் கைகள், முன்னங்கைகள் மற்றும் பின்னங்கால்களின் தசைகள் வலுவிழந்தும், சீர்கேடு அடைந்தும் காணப்படுவது, மற்றும் உயிருக்கு அச்சுறுத்தல் இல்லாத மெதுவான பாதிப்பு போன்றவை இதன் அறிகுறிகளாகும்.^[8]

மியோசி தசைநலிவு என்பது சேய்மை தசைவளக்கேட்டு நோய்களுள் ஒன்று என்பதுடன், கொண்டைக்கால் தசை நலிவிற்கு இதுவே காரணமாகிறது, மேலும் இணையுறுப்பு வளைய தசைவளக்கேட்டுக்குக் காரணமான மரபணுவே இந்நோயை ஏற்படுத்துவதற்குக் காரணமாகும்.^[4]

எமெரி-டிரெய்பஸ் தசைவளக்கேடு

எமெரி-டிரெய்பஸ் தசைவளக்கேடு பொதுவாக குழந்தைப்பருவம் மற்றும் வாலிபப் பருவத்திற்கு முன்பான வயதுடையவர்களுக்கு வரும் நோயாகும். வலுவின்மை மற்றும் தசைவளக்கேடு, மூட்டுத் தசைகளில் தொடங்கி இடுப்பெலும்பு தசை வரையில் ஏற்படும் சுருக்கங்கள் உள்ளிட்டவை இதன் அறிகுறிகளாகும். பெரும்பாலான நோயாளிகள் இதய சம்பந்தமான குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், மேலும் நோயாளிகளின் குருதி ஊட்டக்குறை சரிசெய்யப்படாமல் விடப்படும் பட்சத்தில் அவர்கள் பக்கவாதம் மற்றும் திடீர் இறப்புக்கு ஆளாகின்றனர். எக்ஸ்-தொடர்பிலான வடிவம், இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்கத்திலான வடிவம் மற்றும் இயல்பு நிறமி ஒடுக்க வடிவம் உள்ளிட்ட மூன்று வடிவங்கள் மரபு வழியின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்தப்படும் எமெரி-டிரெய்பஸ் தசைவளக்கேட்டின் மூன்று துணைப் பிரிவுகளாகும். எக்ஸ்-தொடர்பிலான வடிவம் மிகவும் பொதுவானதாகும். அந்நோயின் ஒவ்வொரு வடிவமும் பரவும் தன்மை மற்றும் அறிகுறிகள் ஆகியவற்றைப் பொறுத்து மாறுபடுகிறது. எல்எம்என்ஏ மரபணு அல்லது இஎம்டி மரபணுவில் ஏற்படும் மாறுபாடே இந்நோய்க்கு காரணமாக அமைகிறது. இரண்டு மரபணுக்களும் உட்கரு உறையின் புரதப் பகுதிப்பொருளை அடையாளங்காணுகின்றன. இருந்தபோதும், நோய்த்தோற்ற வகைகளின் மாறுபாடுகள் இன்றளவும் புரிந்துகொள்ள இயலாத வகையில் இருக்கின்றன.^[10]

முகம் தோள் சிறகெலும்பு தசைவளக்கேடுy

முகம் தோள் சிறகெலும்பு தசைவளக்கேடு தொடக்கத்தில் முகம், தோள்கள் மற்றும் மேல் கரங்களின் தசைகள் ஆகியவற்றை பாதிக்கிறது. இந்நோய் அறிகுறிகள் பொதுவாக வாலிபப் பருவத்திலேயே தென்படுகிறது. இந்நோய் சிலருக்கு தனிப்பட்ட முறையில் மிக மோசமான விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது. மரபு வழியில் ஏற்படும் குறைபாடே இயல்பு நிறமியின் ஆதி்க்க வடிவத்திலான தசைவளக்கேட்டிற்கு காரணமாகும், இருப்பினும் மரபணுக் குறைபாடுகள் பொதுவாக தவறாகப் புரிந்துகொள்ளப்படுகிறது. இந்நோய் நிறமி 4க்கு அருகிலுள்ள திசுக்களின் அழிவிற்குக் காரணமாகிறது.^[4]

இணையுறுப்பு வளைய தசைவளக்கேடு

இணையுறுப்பு வளைய தசைவளக்கேடு LGMD என்றும் அழைக்கப்படும். இது தசை வலுவின்மைக்கு காரணமாவதுடன், மேற்புற கைகள் மற்றும் கால்களை பாதிக்கிறது. இதன் பல்வேறு வடிவங்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன என்பதுடன், அது பல்வேறு மரபியல் மாதிரிகளைக் கொண்டுள்ளது (இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க வடிவத்திற்கு எதிரான இயல்பு நிறமியின் ஒடுக்க வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது). இயல்பு நிறமியின் ஒடுக்க வடிவ மரபு மாதிரிகளைக் கொண்ட ஒருவர் குறைபாடுடைய மரபணுக்களின் இரண்டு பிரதிகளைக் கொண்டிருப்பர். ஒடுக்க வடிவ எல்ஜிஎம்டிக்கள் அனைத்தும் ஆதிக்க வடிவத்தைக் காட்டிலும் அதிக அளவில் காணப்படுகிறது என்பதுடன், குழந்தைப் பருவம் அல்லது வாலிபப் பருவத்தினருக்கு ஏற்படும் தசைநார்த் தேய்விற்கு இந்த ஒடுக்க வடிவமே காரணமாகிறது. ஆதிக்க வடிவ எல்ஜிஎம்டிக்கள் பொதுவாக வயது வந்தோர்களுக்கு ஏற்படும் தசைநார்த் தேய்விற்குக் காரணமாகிறது. டிஸ்டிரோபின்-கிளைகோபுரோட்டீன் வடிவமைப்பை உருவாக்கும் புரதங்களின் குறைபாடுகளே ஒடுக்க வடிவ தசைவளக்கேட்டிற்குக் காரணமாகும்.^[4] இதய சுவாசமூட்டலில் காணப்படும் சிக்கலே, எல்ஜிஎம்டியினால் ஏற்படும் இறப்புக்குக் காரணமாகும்.^{[சான்று தேவை]}

மயோடானிக் தசைவளக்கேடு

20 முதல் 40 வயது வரையிலானவர்களை ^{[சான்று தேவை]} மயோடானிக் தசைநார்த் தேய்வு தாக்குகிறது என்பதுடன், இது வயது வந்தோரைத் தாக்கும் தசைவளக்கேட்டின் பொது வடிவமாகும். தசைச் சுருக்கம், தசைச் சீரழிவு மற்றும் தசை வலுவிழப்பு உள்ளிட்டவை இந்நோயின் அறிகுறியாகும். மயோடானிக் தசைவளக்கேடானது நோயின் கடுமை மற்றும் அதன் தோற்றம் ஆகியவற்றைப் பொறுத்து மாறுபடும் என்பதுடன், மூட்டு இயக்குத் தசைகள், இதயம், நாளமிலாச் சுரப்பி அமைப்புகள், கண்கள், மற்றும் இரையக் குடலியல் வழிப் பாதை உள்ளிட்ட பல உடலுறுப்புகளுக்குப் பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது. மயோடானிக் தசைவளக்கேடானது இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க வடிவ மரபமைப்பு மாதிரியை அடிப்படையாகக் கொண்டது. டிஎன்ஏ வரிசையமைப்பில் (சிடிஜி ஒரு மரபணுவில் இருத்தல் அல்லது சிசிடிஜி வேறொரு மரபணுவில் இருத்தல்) மீண்டும் ஏற்படும் குறைந்த அளவிலான விரிவாக்கமே மயோடானிக் தசைவளக்கேட்டிற்குக் காரணமாக அமைகிறது. மரபணு குறைபாடு என்பது மரபுத் தொகுதியில் மூன்று அல்லது நான்கு எழுத்து "வார்த்தை" வழக்கத்திற்கு மாறான மீண்டும் வருவதே ஆகும். சரியான இயங்குமுறை நடவடிக்கை எதுவும் தெரியாத பட்சத்தில், மூலக்கூறு மாற்றம் முக்கிய தசைப் புரதங்களின் உற்பத்தியை தடுக்க நேரிடலாம்.^[4]

கண் தொண்டை தசைவளக்கேடு

40 முதல் 70 வயதுடையவர்களுக்கு இந்நோய் ஏற்படும், மேலும் கண் இமைகள், முகம், மற்றும் தொண்டை ஆகியவற்றின் தசைகள் பாதிக்கப்படுவதுடன், இடுப்பெலும்பு மற்றும் தோள் தசைகள் வலுவிழந்து காணப்படுவது இந்நோயின் அறிகுறியாகும். இந்நோய் அறிகுறிகள் மரபுத் தொகுதியில் ஏற்படும் குறைந்த அளவிலான விரிவாக்கத்திற்குக் காரணமாகிறது என்பதுடன், சில மரபணுக்களை புரதங்களின் நடைமுறைக்கேற்றார் போல மாற்றியமைக்கிறது.^[4]

தசைவளக்கேட்டின் மற்ற வடிவங்கள்

முதுகெலும்புத் தசைநார் வலுவிழப்பு

முதுகெலும்புத் தசைநார் வலுவிழப்பு நரம்பு தசைக்குரிய நோய் என்றழைக்கப்படுவதுடன், இயக்க நரம்பணுக்களின் சீர்கேட்டை வகைப்படுத்துகிறது, மேலும் அது தசைநார் வலுவிழப்பு (திசு அழிவுறுதல்) மற்றும் சோர்வுக்கு காரணமாகிறது. குழந்தைப் பருவத்திற்கு முன்பான இறப்பு மற்றும் வாலிபப் பருவத்தில் ஏற்படும் இறப்பு போன்றவை எஸ்எம்ஏவின் அறிகுறிகளாகும். நுரையீரல் பாதுகாப்பு, நரம்பியல் பாதுகாப்பு, எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை, தீவிர பராமரிப்பு, மருத்துவம் மற்றும் மறுசீரமைப்பு உள்ளிட்ட பல்வேறு ஒழுக்க முறைகள் சம்பந்தமான நடவடிக்கைகள் இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்குத் தேவைப்படுகின்றது, மேலும் நலமீட்பு உடற்பயிற்சி ஊட்ட உணவு சிகிச்சை, தொழில்வழி சிகிச்சை, சுவாச சிகிச்சை மற்றும் மருத்துவ ஊட்டச்சத்து உள்ளிட்ட சிகிச்சையும் நோயாளிகளுக்குத் தேவைப்படுகிறது. மரபியல் சம்பந்தமான ஆலோசனைகள் பெற்றோர்களுக்கும் மற்றும் குடும்பத்தில் இருப்பவர்களுக்கும் மிகவும் உதவியாக இருக்கும்.

"குழந்தைப் பருவ முதுகெலும்பு தசைநார்த் தேய்வு" என்ற வார்த்தை குகெல்பெர்க்-வெலேன்டர் நோய் அறிகுறியைக் குறிப்பிடுகிறது.

பிரௌன் வியாலெட்டோ வேன் லாரே நோய் அறிகுறி (பிவிவிஎல்)

பிரௌன் வியாலெட்டோ வேன் லாரே நோய் அறிகுறி (பிவிவிஎல்) என்பது சில நேரங்களில் பிரௌனின் நோய் அறிகுறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்நோய் வெகு அரிதாக ஏற்படுவது என்பதுடன், செவிட்டுத்தன்மை மற்றும் முகம், கழுத்து, தோள்கள் மற்றும் மூட்டுத் தசைகளி்ன் செயலிழப்பு போன்றவை இந்நோயின் அறிகுறிகளாகும்.

புற இணைப்புகள்

Muscular Dystrophy Association
Muscular dystrophies குர்லியில்
வார்ப்புரு:GeneTests
MedlinePlus Encyclopedia 001190
வார்ப்புரு:NLM
National Institute of Neurological Disoders and Stroke பரணிடப்பட்டது 2016-07-30 at the வந்தவழி இயந்திரம்
physorg.com | Genetic source of muscular dystrophy neutralized

மேற்கோள்கள்

↑ Harrison's Principles of Internal Medicine. 2005. p. 2527. எண்ணிம ஆவணச் சுட்டி:10.1036/0071402357. {{cite book}}: Unknown parameter |coauthors= ignored (help)
↑ Muscular Dystrophy Campaign பரணிடப்பட்டது 2008-10-14 at the வந்தவழி இயந்திரம் Retrieved 9 April 2007.
↑ Emery AE (2002). "The muscular dystrophies". Lancet 359 (9307): 687–695. doi:10.1016/S0140-6736(02)07815-7. பப்மெட்:11879882.
↑ ^4.00 ^4.01 ^4.02 ^4.03 ^4.04 ^4.05 ^4.06 ^4.07 ^4.08 ^4.09 ^4.10 May 2006 report to Congress பரணிடப்பட்டது 2010-12-20 at the வந்தவழி இயந்திரம் on Implementation of the MD CARE Act, as submitted by Department of Health and Human Service's National Institutes of Health
↑ R.M. Lehman & G.L. McCormack, 2001. Neurogenic and Myopathic Dysfunction pp. 802-803. In L. Pedretti and M Early Occupational Therapy Skills for Physical Dysfunction 5th ED St Louis MO: Mosby
↑ H.R. 717--107th Congress (2001): MD-CARE Act, GovTrack.us (database of federal legislation), (accessed Jul 29, 2007)
↑ Public Law 107-84 பரணிடப்பட்டது 2012-11-07 at the வந்தவழி இயந்திரம், PDF as retrieved from NIH website
↑ ^8.0 ^8.1 [1]: MD USA Website (accessed 03SEP2007)
↑ Muscular Dystrophy Association
↑ Emedicine re EDMD Retrieved 30 July 2007.

[Harrison-1] Harrison's Principles of Internal Medicine. 2005. p. 2527. எண்ணிம ஆவணச் சுட்டி:10.1036/0071402357. {{cite book}}: Unknown parameter |coauthors= ignored (help)

[2] Muscular Dystrophy Campaign பரணிடப்பட்டது 2008-10-14 at the வந்தவழி இயந்திரம் Retrieved 9 April 2007.

[3] Emery AE (2002). "The muscular dystrophies". Lancet 359 (9307): 687–695. doi:10.1016/S0140-6736(02)07815-7. பப்மெட்:11879882.

[2006_report_to_Congress-4] 4.00 ^4.01 ^4.02 ^4.03 ^4.04 ^4.05 ^4.06 ^4.07 ^4.08 ^4.09 ^4.10 May 2006 report to Congress பரணிடப்பட்டது 2010-12-20 at the வந்தவழி இயந்திரம் on Implementation of the MD CARE Act, as submitted by Department of Health and Human Service's National Institutes of Health

[5] R.M. Lehman & G.L. McCormack, 2001. Neurogenic and Myopathic Dysfunction pp. 802-803. In L. Pedretti and M Early Occupational Therapy Skills for Physical Dysfunction 5th ED St Louis MO: Mosby

[govtrack-6] H.R. 717--107th Congress (2001): MD-CARE Act, GovTrack.us (database of federal legislation), (accessed Jul 29, 2007)

[PL107-84-7] Public Law 107-84 பரணிடப்பட்டது 2012-11-07 at the வந்தவழி இயந்திரம், PDF as retrieved from NIH website

[MD_USA_WEBSITE-8] 8.0 ^8.1 [1]: MD USA Website (accessed 03SEP2007)

[9] Muscular Dystrophy Association

[10] Emedicine re EDMD Retrieved 30 July 2007.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]