ஆயசி நோய்குறி
Appearance
ஆயாஸி நோய்க்குறி (அல்லது குரோமோசோம் 21 Xq21 நீக்குதல் நோய்க்குறி) [1] என்பது குரோரெய்ரேமிரியா, பிறவிக்குரிய காதுகேளாமை மற்றும் உடல் பருமன் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு நோய்க்குறி ஆகும்.
அறிகுறிகள்
[தொகு]- மன அழுத்தம்
- பிறந்த நேரத்தில் காது கேளாமை
- உடல்பருமன்
- Choroideremia
- பார்வை குறைபாடு
- கொரோயிட்டின் மெதுவான பாதிப்பு
மரபியல் [
[தொகு]x- பிணைப்பு ஒடுங்கு பண்பு ஆயஜி சிண்ட்ரோம் என விவரிக்கப்படுகிறது. நீக்கப்பட்ட அறியப்பட்ட மரபணுக்கள் CHM மற்றும் POU3F4 ஆகியவை Xq21 இருப்பிடத்தில் அமைந்துள்ளன.