அண்டர் நோய்க்குறி

வகைப்பாடு	ஐ.சி.டி.-10: E76.1; ஐ.சி.டி.-9: 277.5; ஓ.எம்.ஐ.எம்: 309900; MeSH: D016532; நோய்களின் தரவுத்தளம்: 6050;
வெளி இணைப்புகள்	மெடிசின்பிளசு: 001203; ஈமெடிசின்: ped/1029; பேசென்ட் யூகே: அண்டர் நோய்க்குறி; GeneReviews: Mucopolysaccharidosis Type II; Orphanet: 580;

அண்டர் நோய்க்குறி; Hunter syndrome
	அண்டர் நோய்க்குறியுடன் ஒரு நோயாளி
சிறப்பு	உட்சுரப்பியல்
அறிகுறிகள்	எலும்பு இயல்பு மாற்றங்கள், காது கேளாமை, விழித்திரை சிதைவு, விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரலும் மண்ணீரலும்
சிக்கல்கள்	மேல் மூச்சுக்குழாய் நோய்; இருதய செயலிழப்பு
காரணங்கள்	நொதி iduronate-2-sulfatase இன் குறைபாடு
ஒத்த நிலைமைகள்	மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிசு வகை I; ஏனைய மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிசு
முன்கணிப்பு	கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், இறப்பு பொதுவாக 15 வயதிற்குள் நிகழ்கிறது. பலவீனமான நிகழ்வுகளில், நோயாளிகள் 50 வயது வரை உயிர்வாழலாம்.
நிகழும் வீதம்	100,000 முதல் 150,000 ஆண் பிறப்புகளில் 1
	[edit on Wikidata]

அண்டர் நோய்க்குறி (Hunter syndrome), அல்லது மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை II (mucopolysaccharidosis type II, MPS II) ஒர் அரிய வகை மரபணுக் கோளாறாகும், இதில் கிளைகோசமினோகிளைகான்ஸ் (ஏ.கே.ஏ ஜி.ஏ.ஜி, அல்லது மியூகோபோலிசாக்கரைடுகள்) எனப்படும் பெரிய சர்க்கரை மூலக்கூறுகள் உடல் திசுக்களில் உருவாகுகின்றன. இது லைசோசோமால் சேமிப்பு நோயின் ஒரு வடிவம். லைசோசோமல் நொதியான இட்யூரோனேட் -2- சல்பேடேஸ் (I2S) இன் குறைபாட்டால் அண்டர் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.^[2]^[3] இந்த நொதியின் பற்றாக்குறை ஹெபரான் சல்பேட் மற்றும் டெர்மடன் சல்பேட் அனைத்து உடல் திசுக்களிலும் சேர கரணியமாகிறது.^[4]

அண்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் MPS I இன் அறிகுறிகளுடன் ஒப்பிடப்படுகின்றன. எலும்புக்கூடு, இதயம் மற்றும் மூச்சு அமைப்பு உள்ளிட்ட பல உறுப்புகளில் அண்டர் நோய்க்குறி இயல்பு மாறச்செய்கிறது. கடும் விளைவுகளில், இது பருவ வயதினிலே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. எம்.பி.எஸ் I ஐப் போலன்றி, கார்னியல் முகில்கூட்டம் இந்த நோயுடன் தொடர்புடையதன்று.

அறிகுறிகள்

இந்நோய் பன்வகை புறத்தோற்றவகையங்களுள் (Phenotypes) காணப்பெரும். மைய நரம்பு மண்டலத்தின் அறிகுறிகள் வழியே, இந்நோயின் கடினத்தன்மைகள் "இலேசு" மற்றும் "கடும்" என வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதன் அறிகுறிகள் பிறப்பின் போது புலப்படுவதில்லை.

முதற்காணும் அறிகுறிகளாக அடிவயிற்று குடலிற்க்கம், காதில் தொற்றுகள், நீர்க்கோவை போன்றவை உள்ளன. GAG களின் அடிக்கமைக்குகள் உடலணுக்கள் முழுதும் வளர, இந்நோயின் அறிகுறிகள் மிகுத்து காணப்படும்.

இந்நோயைக் கொண்ட குழந்தைகளின் புறத்தோற்றங்களில் சீரின்மை காணப்படும், அவையாக: தடித்த நெற்றி, தட்டையாக வளைந்த மூக்குப்பகுதி மற்றும் பெருத்த நாக்கு.

^{[ மேற்கோள் தேவை ]}

கண்டறிதல்

எம்.பி.எஸ் கோளாறுக்கான முதல் ஆய்வக திரைகாணு சோதனை GAG களுக்கான சிறுநீர் பரிசோதனை ஆகும். இயல்பற்ற மதிப்புகள் ஒரு எம்.பி.எஸ் கோளாறு ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது என்பதைக் குறிக்கிறது. குழந்தைக்கு இந்நோய் இருப்பினும், சில நேரங்களில் சிறுநீர் ஆய்வுகள் இயல்பென்று காட்டும். குருதித் தெளியம், வெள்ளை குருதி அணுக்கள் அல்லது தோல் உயிரகச்செதுக்கிலிருந்துபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் I2S செயல்பாட்டை அளவிடுவதன் மூலம் அண்டர் நோய்க்குறியின் உறுதியான நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. அண்டர் நோய்க்குறி உள்ள சிலரில், I2S மரபணுவின் பகுப்பாய்வின் வழியே மருத்துவ கடினத்தன்மையை கணிக்க முடியும்.

சிகிச்சை

பல்வேறு வகையான புறத்தோற்றவகையங்களால், இந்த கோளாறுக்கான சிகிச்சை ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் தனித்தனியாக கணிக்கப்படுகிறது. தற்காலம் வரை, எம்.பி.எஸ் II க்கு பயனுள்ள சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இதன் கரணியமாக, நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சை பயன்படுத்தப்பட்டது. இருப்பினும், இக்கால முன்னேற்றங்கள் எம்.பி.எஸ் II உள்ளவர்களின் உயிர்வாழ்வையும் நல்வாழ்வையும் மேம்படுத்தக்கூடிய மருந்துகளுக்கு வழிவகுத்தன. நொதி மாற்று சிகிச்சை, எலும்பு மச்சை மற்றும் தண்டு அணுக்கள் மாற்றம், மரபணுத்தொகுத்தல் சிகிச்சை போன்றவை பயன்படுத்தப்படுகிறது.

நோயியல்

உலகளவில் அண்டர் நோய்க்குறியால் ஏறத்தாழ 2,000 பேர் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது, அவர்களில் 500 பேர் அமெரிக்காவில் வாழ்கின்றனர்.^[5]

ஐக்கிய இராச்சியத்தில் மேற்கொள்ளப்பட்ட ஆய்வுகளில், 130,000 ஆண் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு இந்நோய் அறிகுறி காணப்படுகிறது.^[6]

மேற்கோள்கள்

↑ "Mucopolysaccharidoses Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 15 November 2017. பார்க்கப்பட்ட நாள் 11 May 2018.
↑ "Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy". Eur. J. Pediatr. 167 (3): 267–77. March 2008. doi:10.1007/s00431-007-0635-4. பப்மெட்:18038146.
↑ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. pp. 544. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 978-0-7216-2921-6.
↑ Le; Bhushan (2012). First Aid for the USMLE Step 1. McGraw-Hill.
↑ LaTercera.com (in Spanish)^{[தொடர்பிழந்த இணைப்பு]}
↑ "Incidence of Hunter's syndrome". Hum. Genet. 60 (4): 391–2. 1982. doi:10.1007/BF00569230. பப்மெட்:6809596. https://archive.org/details/sim_human-genetics_1982-06_60_4/page/391.

வெளி இணைப்புகள்

பொதுவகத்தில் அண்டர் நோய்க்குறி தொடர்பாக ஊடகக் கோப்புகள் உள்ளன.
GeneReview/NIH/UW entry on Mucopolysaccharidosis Type II

[NINDS-1] "Mucopolysaccharidoses Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 15 November 2017. பார்க்கப்பட்ட நாள் 11 May 2018.

[Wraith-2] "Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy". Eur. J. Pediatr. 167 (3): 267–77. March 2008. doi:10.1007/s00431-007-0635-4. பப்மெட்:18038146.

[Andrews-3] James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. pp. 544. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 978-0-7216-2921-6.

[FA-4] Le; Bhushan (2012). First Aid for the USMLE Step 1. McGraw-Hill.

[5] LaTercera.com (in Spanish)^{[தொடர்பிழந்த இணைப்பு]}

[6] "Incidence of Hunter's syndrome". Hum. Genet. 60 (4): 391–2. 1982. doi:10.1007/BF00569230. பப்மெட்:6809596. https://archive.org/details/sim_human-genetics_1982-06_60_4/page/391.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

வகைப்பாடு	ஐ.சி.டி.-10: E 76.1 ஐ.சி.டி.-9: 277.5 ஓ.எம்.ஐ.எம்: 309900 MeSH: D016532 நோய்களின் தரவுத்தளம்: 6050
வெளி இணைப்புகள்	மெடிசின்பிளசு: 001203 ஈமெடிசின்: ped/1029 பேசென்ட் யூகே: அண்டர் நோய்க்குறி GeneReviews: Mucopolysaccharidosis Type II Orphanet: 580